A sclerosis multiplexes (SM) betegek rokkantsága származhat relapszushoz társuló állapotromlásból (RAW) vagy relapszustól független progresszióból (PIRA). A jelen tanulmány szerzői megvizsgálták, hogy a relapszusok milyen mértékben járulnak hozzá a rokkantsághoz a betegség lefolyása során, hogyan kezdődik a korai progresszió, és mennyire késlelteti az SM gyógyszeres kezelése a rokkantság kialakulását.

 A myelofibrosis kifejezés heterogén betegségcsoportot jelöl, melyet alap­vetően primer és szekunder formákra oszthatunk fel. A különbségtételnek klinikai és prognosztikai relevanciája van. A MF eseteinek többségében szomatikus mutációk mutathatók ki a JAK2, CALR vagy MPL génekben, sokszor egyéb mutációkkal társulva. A genetikai variánsok mindkét kate­góriája befolyásolja a fenotípust és a prognózist. A genetikai információkat a klinikai változókkal együtt értékelve prognosztikai modellek dolgozhatók ki, melyek jelenleg széles körben használatosak a terápiás döntések meg­hozatalához, illetve klinikai vizsgálatokban a betegek beválasztásához.

A myelofibrosis megjelölés heterogén betegségcsoportot jelöl, melyet alapvetően primer és szekunder formákra oszthatunk fel. A különbségtételnek klinikai és prognosztikai relevanciája van. A MF eseteinek többségében szomatikus mutációk mutathatók ki a JAK2, CALR vagy MPL génekben, sokszor egyéb mutációkkal társulva. A genetikai variánsok mindkét kategóriája befolyásolja a fenotípust és a prognózist. A genetikai információkat a klinikai változókkal együtt értékelve prognosztikai modellek dolgozhatók ki, melyek jelenleg széles körben használatosak a terápiás döntések meghozatalához, illetve klinikai vizsgálatokban a betegek beválasztásához.

Bár a melanoma a legsúlyosabb bőrrák, egy új kutatás azt találta, hogy a betegség korai stádiumában a betegek egy részénél igen alacsony a betegség miatti halálozás kockázata.

A krónikus betegségek előrehaladott gondozási terve lehetőséget nyújt mind a betegnek, mind orvosának a jövőbeni ellátás megtervezésére, figyelembe véve a beteg célkitűzéseit és preferenciáit. Az előrehaladott gondozási terv célja az idült betegségben szenvedők életminőségének javítása, különös tekintettel az életvégi ellátásra. Az előrehaladott gondozási terv a világszerte harmadik vezető haláloknak számító krónikus obstruktív tüdőbetegséggel élők számára is előnyös. (BMC Pulm Med. 2022;22:125.)

A szérum neurofilamentum könnyű lánc (sNfL) és a szérum gliális fibrilláris savas fehérje (sGFAP) segítségével előrejelezhető az SM hosszútávú kimenetele és a relapszus kockázata.

Korai, kis elemszámú fázis I/II vizsgálati eredmények szerint a tüdő- és vastagbélrákos tumorok felénél zsugorodást okozott az AMG510 kódnevű, KRAS mutációt célzó vizsgálati szer.

BEVEZETÉS
Az fms-szerű tirozin-kináz 3 (FLT3) gén mutációja az akut myeloid leukaemiában szenvedő felnőtt betegek mintegy 30%-ában mutatható ki. A betegek háromnegyede esetén ún. tandem ismétlődő szakaszok jelenlétével (internal tandem repeat, ITD) kell számolnunk. Ezen esetek rossz prognózissal, illetve magas relapszusvalószínűséggel járnak, különösen magas mutáns/vad allél arány esetén. Az esetek kb. 8%-ában a tirozin-kináz domén pontmutációjával találkozunk, melynek prognosztikai szerepe nem ismert (TKD altípus). A kis molekulájú FLT3-inhibitorok preklinikai modellekben specifikusan gátolták a leukaemiás sejtek szaporodását, de az első generációs FLT3-inhibitor monoterápia a relabáló, refrakter AML-es betegek körében csak átmeneti blastszámcsökkenést okozott, és ritkán eredményezett komplett remissziót. A midostaurin egy multitarget kináz-gátló, melyet protein kináz C inhibitornak szántak szolid tumorokban. Fázis 1B vizsgálatok biztató eredményei alapján egy kettős vak, randomizált, placebokontrollált, fázis 3 vizsgálat indult a midostaurin, illetve standard kemoterápia kombinációjának vizsgálatára FLT3-mutált AML-es betegekben.

Az ischaemiás stroke (IS) teszi ki az összes stroke-eset körülbelül 85%-át. A betegek és a hozzátartozók tájékoztatásához, illetve a terápiás stratégia felállításához megbízható prognosztikai modellre van szükség az akut IS mortalitási esélyeinek előrejelzésére.

Az akut pankreatitiszt legtöbbször epekő vagy krónikus alkoholfogyasztás okozza. A diagnózishoz három jel/tünet (hasi fájdalom, a szérumban három­szoros amiláz- és/vagy lipázszint, képalkotáskor jellegzetes elváltozások) közül kettőnek kell jelen lennie. A kontrasztanyagos CT jól jelzi a súlyosságot és a prognózist. A kezelés kezdetén fontos a fájdalomcsillapítás, a folyadék­pótlás és a bél nyugalomba helyezése. Az első 48–72 órában monitorozni kell a beteget. Ha a belet tartósan nyugalomba kell helyezni, enterális táplálás mellett kevesebb a szövődmény, mint parenterális tápláláskor. Epekő okoz­ta pankreatitiszben az endoszkópos retrográd kolangio-pankreatográfia csökkentheti a kórházi tartózkodás időtartamát és a szövődmények arányát.